Loading...
Chào mừng bạn đến với Website Bệnh Viện Sản nhi Nghệ An

Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Trong quá trình thăm khám, quản lý thai kỳ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, thai phụ sẽ được các bác sỹ Sản khoa chỉ định siêu âm và xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thai phụ thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định em bé có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không. Đặc biệt với những cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai hoặc trong gia đình có người dị tật thì làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là lựa chọn tốt nhất.

Các bất thường di truyền để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các một tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.

Nhiễm sắc thể là gì?

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở nữ và XY ở nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Các cặp vợ chồng trước khi có ý định sinh con thì việc thực hiện xét nghiệm NST là cần thiết, bởi nếu tìm thấy đột biến NST của bố mẹ thì bác sĩ có thể can thiệp để phòng tránh, tư vấn sinh. Việc này sẽ đảm bảo bộ NST bình thường cho thế hệ con.

Đặc biệt, xét nghiệm nhiễm sắc thể được yêu cầu với các cặp vợ chồng gặp vấn đề về sinh con như: sảy thai nhiều lần, hiếm muộn, thai bất thường không  rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình bị hội chứng liên quan đến đột biến NST.

Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

– Hội chứng Down 47,XX (XY), +21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ,chỉ số thông minh rất thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa…

 

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể do dư một nhiễm sắc thể số 21.

 

– Hội chứng Edwards 47,XX (XY), +18: Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

 

– Hội chứng Patau, 47,XX (XY), +13: Là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

– Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp (1/50000):

– Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.

– Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.

– Ba nhiễm sắc thể số 22: Đầu nhỏ… đa số chết trong năm đầu.

– Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hội chứng mèo kêu.

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

– Hội chứng Turner (45, X0 hoặc  46 X0/46,XX) là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

 

– Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Dư một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.


Xét nghiệm nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ an

Từ năm 2017 đến nay, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã được đầu tư trang thiết bị hiện đại, nhân lực đào tạo chuyên sâu đã có thể thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể hàng ngày.

Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

 


Video

Quảng cáo
Video

Thống kê truy cập
Người đang truy cập: 187
Tổng số lượt truy cập: 1697976