Loading...
Chào mừng bạn đến với Website Bệnh Viện Sản nhi Nghệ An

Sàng lọc và chẩn đoán thiếu men G6DP

Thiếu men G6PD là gì ?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%.

 

Thiếu men Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) là bệnh di truyền lặn liên kết giới, gen bệnh ở nhiễm sắc thể X. Bệnh ở nam bán hợp tử và nữ đồng hợp tử.

 

Thiếu men G6PD làm tăng vỡ hồng cầu khi tiếp xúc với tình trạng oxy hóa gây tình trạng thiếu máu tan máu cấp và mạn, vàng da sơ sinh và không có biểu hiện lâm sàng gì. Bệnh hiếm khi gây chết người.

 

Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

 

Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc là­m giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

 

Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

 

Biểu hiện bệnh

Thiếu men G6PD gây ra:

- Thiếu máu tan máu do: thuốc, nhiễm trùng, do ăn đậu tằm ( Favism) với các biểu hiện vàng da, vàng mắt, đái đỏ, lách to, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, đau đầu chóng mặt

- Vàng da ở trẻ sơ sinh : vàng da xuất hiện sớm ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau sinh có thể gây vàng da nhân.

- Thiếu máu tan máu mạn tính : thường ít có biểu hiện lâm sàng nếu không nặng.

 

 

 

Phương pháp điều trị

 

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Điều trị chính là tránh những tác nhân oxy hóa: đậu, thuốc, một số loại thực phẩm.... truyền máu khi thiếu máu nặng, thay máu khi xảy ra vàng da ở trẻ sơ sinh, cắt lách.

 

Lời khuyên của bác sĩ

Bệnh nhân cần tránh những loại thuốc và thực phẩm gây tan máu:  một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

 

Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.

 

Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa.

 

Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa.

 

Bố mẹ không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

 

Tất cả trẻ bị thiếu men G6DP nên được khám định kì tại Bệnh Viện Sản Nhi hoặc khi bé có biểu hiện bị bệnh: ho, sốt, nôn, tiêu chảy… kiểm tra cháu có bị thiếu máu và tan máu hay không đồng để điều trị và chọn lựa loại thuốc thích hợp  mà không ảnh hưởng tới sức khỏe.

 

 

Bác sĩ khám cho bệnh nhân

 

Xét nghiệm cho trẻ ngay sau sinh

Thiếu men G6DP cùng một số bệnh lý như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh hay rối loạn chuyển hóa hầu như không có biểu hiện lâm sàng gì ở giai đoạn sơ sinh, nhưng hậu quả bệnh lý rất nặng nề. Nhưng nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé vẫn phát triển bình thường. Nên tất cả trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, trong đó có thiếu men G6PD. Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và một số bệnh lý.

 

Nếu phát hiện trẻ thiếu men G6PD, gia đình trẻ sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài. Xét nghiệm lấy máu gót chân còn giúp những người cùng bị thiếu men G6PD không kết hôn với nhau để tránh sinh con mắc bệnh này.

 

Hiện nay Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn bệnh nhân thiếu men G6PD để giúp bệnh nhân giảm bớt chi phí điều trị tại tuyến Trung Ương và hạn chế hậu quả nặng nề của bệnh.

 

Nếu tuân thủ theo hướng dẫn trẻ sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

 

                                                                                    BSCKI   Vương Thị Minh Nguyệt


Video

Quảng cáo
Video

Thống kê truy cập
Người đang truy cập: 89
Tổng số lượt truy cập: 1656078